6 Nisan 2012 Cuma






FRAJİL X SENDROMU
Frajil x sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil x sendromlu kişiler zihinsel ve fiziksel bazı özellikler gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250’de 1, erkeklerde ise 800’de 1 kişi frajil x sendromuna neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

FRAJİL X SENDROMLULARIN BİLİŞSELÖZELLİKLERİ
Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır.
Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
Sık görülen bilişsel özellikler:
Dil ve konuşma problemleri, Konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

FRAJİL X SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık

FRAJİL X SENDROMLULARIN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLERİ
Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bireylere de rastlanmaktadır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.
Sık görülen davranışsal özellikler:
Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik, hırçınlık
El sallama 
El ısırma 
Otistik davranış bulguları

FRAJİL X SENDROMUNUN TANISI NASIL KONUR?
Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:
- Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler,
- Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler,
- Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes,
- Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes
Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Alınan kandan DNA analizi, PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.
FRAJİL X SENDROMLU ÇOCUKLARIN OLUMLU ÖZELLİKLERİ

Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.
FRAJİL X SENDROMUNUN TEDAVİSİ
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.
Uzman Psikolog Nihal Özcan

4 yorum: